陈凤林教授指出:石女多数染色体检查多为正常,即46XX,乳房和外阴、卵巢发育都正常,只是子宫未再造,阴道没有腔化。
部分石女染色体为46XY,即两性畸形,俗称二姨子,女性面貌但无乳房发育,无卵巢,反而有睾丸。